NUESTRAS
HERRAMIENTAS
Empleamos una amplia gama de técnicas que contribuyen significativamente a diversas áreas de la genética, investigación genómica y biología del desarrollo.
 GWASGráfico de dispersión de variantes genéticas en relación con la posición genómica para GWAS, con picos en forma de "Manhattan". |  Ensayos reporterosCuatro construcciones genéticas circulares para ensayos reporteros con segmentos destacados en diferentes colores. |
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 Datos de expresiónGráfico de dos ejes con puntos dispersos que forman tres grupos, representando el análisis de expresión génica. |  Fenotipado celularRepresentación gráfica de la célula eucariota y su linaje/ancestro para el fenotipado celular. |
 Edición del genomaComplejo CRISPR-Cas9 utilizado en edición genómica. Una proteÃna Cas9 en forma de nube envuelve el ARN guÃa CRISPR y el guÃa de ADN. |  Variante GenéticaRepresentación de variantes genéticas utilizando cÃrculos de diferentes tamaños en una doble hélice de ADN. |
 Mapeo finoBarras de histograma coloridas formando dos curvas de distribución normal para el análisis de mapeo fino genómico. |  RatónRatón estilizado, un modelo de investigación común, mostrando la cabeza, los ojos, las orejas, los bigotes y la cola. |
 eQTLGráfico de dos ejes con puntos dispersos formando dos agrupamientos de eQTL a lo largo de una lÃnea de tendencia diagonal. |  Imagen celularUn microscopio para la obtención de imágenes de células con una base plana, una columna vertical, un brazo inclinado y una lente giratoria. |
 Estado de la cromatinaEl ADN envuelto en proteÃnas histonas con forma de barril, enzimas y un anticuerpo representan los estados de la cromatina. |  Conformación 3D de cromatinDominios de cromatina y las interacciones de su conformación 3D en el núcleo de la célula eucariota. |
 Cultivo de tejidosUn frasco utilizado en ensayos de cultivo de tejidos colocado horizontalmente con una capa de medio de cultivo. |  ClÃnicaEstetoscopio que simboliza alianzas en la investigación, con tubo en forma de Y que une las piezas de los oÃdos y la del pecho. |
GWAS
Los estudios de asociación de genoma completo (en inglés, Genome-Wide Association Studies - GWAS) nos permiten identificar variantes genéticas asociadas a rasgos o enfermedades específicas al comparar los genomas de grandes poblaciones. Esta técnica ha sido fundamental para desentrañar la base genética de enfermedades complejas y comprender el papel de las variaciones genéticas en la salud humana. En el Sobreira Lab, utilizamos GWAS como punto de partida y luego empleamos protocolos para priorizar genes y regiones de interés. Estos candidatos priorizados son luego sometidos a análisis funcional, lo que nos brinda mayor información sobre sus funciones y mecanismos en el desarrollo y progresión de la enfermedad.
Variante Genética
Las variantes genéticas, en particular los polimorfismos de un solo nucleótido (en inglés, Single Nucleotide Polymorphisms - SNP), son cambios en el ADN que pueden afectar la expresión génica. Algunas de las variantes genéticas más críticas ocurren en regiones reguladoras del genoma, que controlan cuándo y cómo se activan o desactivan los genes. En el Sobreira Lab, llevamos a cabo extensos análisis de variantes genéticas para desentrañar sus asociaciones potenciales con diversos rasgos fenotípicos y enfermedades, proporcionando información valiosa sobre la arquitectura genética subyacente. Sin embargo, nuestra investigación va más allá de la mera identificación y asociación. Profundizamos en el impacto funcional de estas variantes genéticas, con el objetivo de profundizar nuestra comprensión de sus contribuciones al desarrollo de enfermedades complejas, como la obesidad, los trastornos neurológicos, el cáncer y la diabetes tipo 2.
Datos de expresión
El Sobreira Lab emplea técnicas de vanguardia para el análisis integral de los patrones de expresión génica. Al estudiar el transcriptoma, identificamos genes expresados ​​diferencialmente y desentrañamos sus roles críticos en procesos biológicos específicos. Este enfoque nos ayuda a descubrir nuevos biomarcadores y vías asociadas con enfermedades, mejorando nuestra comprensión de la regulación génica en sistemas biológicos complejos. Utilizamos secuenciación de ARN (en inglés, RNA sequencing - RNA-seq) y secuenciación de ARN unicelular (en inglés, single-cell RNA sequencing - scRNA-seq) para explorar la expresión génica en resoluciones de macro y microescala. RNA-seq nos permite analizar patrones de expresión génica en muestras de tejido completo, identificando genes expresados ​​​​diferencialmente en diferentes condiciones o estados de enfermedad. Con scRNA-seq, estudiamos perfiles de expresión génica a nivel de células individuales, proporcionando una resolución sin igual para detectar poblaciones de células raras y heterogeneidad celular.
Estado de la cromatina
En el Sobreira Lab, nuestra investigación se centra en realizar investigaciones exhaustivas sobre el estado de la cromatina, que abarca la organización y accesibilidad del ADN dentro del núcleo celular. Para lograr esto, empleamos técnicas avanzadas de perfilado de cromatina como ChIP-seq, Cut and Run, Cut and Tag y ATAC-seq. Estos poderosos métodos nos permiten obtener información valiosa sobre el intrincado panorama de la cromatina, lo que nos permite identificar regiones específicas que desempeñan un papel importante en la regulación de genes y procesos celulares esenciales. Al desentrañar las complejidades del estado de la cromatina, profundizamos nuestra comprensión de cómo el empaquetamiento del ADN influye en la expresión génica y contribuimos a una comprensión más amplia de la función celular y los mecanismos de la enfermedad.
Edición del genoma
En el campo de la edición del genoma, el Sobreira Lab utiliza el poder de la tecnología CRISPR-Cas9. Esta técnica innovadora ha revolucionado el campo de la ingeniería genética, permitiendo modificaciones precisas en regiones específicas del genoma. Con CRISPR-Cas9, la desactivación de genes, la inserción de genes o la edición de genes se pueden lograr con una precisión y eficiencia sin precedentes. La versatilidad y precisión de CRISPR-Cas9 han abierto nuevas vías de investigación y tienen un enorme potencial para aplicaciones terapéuticas. En el Sobreira Lab, aprovechamos esta tecnología transformadora para avanzar en nuestra comprensión de los mecanismos genéticos, desarrollar modelos de enfermedades innovadores y allanar el camino para futuras intervenciones terapéuticas.
Conformación 3D de cromatina
Para desentrañar la intrincada organización tridimensional del genoma, empleamos técnicas avanzadas como el análisis de conformación de la cromatina en 3D, incluidos Hi-C seq y 4C-seq. Estas metodologías de vanguardia nos permiten profundizar en las interacciones físicas entre regiones genómicas, arrojando luz sobre la organización espacial y las relaciones funcionales entre genes y elementos reguladores. Nuestras investigaciones sobre la conformación 3D de la cromatina brindan una comprensión más profunda de cómo la organización espacial del genoma influye en la expresión génica y la función celular, allanando el camino para avances en el campo de la genómica y sus implicaciones para el riesgo de enfermedades humanas.
Ensayos reporteros
En el Sobreira Lab, los ensayos reporteros juegan un papel fundamental en nuestras investigaciones, brindándonos herramientas esenciales para explorar el significado funcional de las variaciones genéticas y los elementos reguladores. Estos ensayos nos permiten investigar la actividad de promotores, potenciadores y otras regiones reguladoras mediante la introducción de secuencias de ADN específicas en construcciones de indicadores. El Sobreira Lab utiliza la poderosa combinación de los ensayos Luciferase y los ensayos reporteros masivamente paralelos (en inglés, Massively Parallel Reporter Assays - MPRA) para obtener una visión integral de las consecuencias funcionales de las variaciones genéticas y los elementos reguladores. Estas técnicas sirven como herramientas indispensables para comprender el impacto regulatorio de la variación genómica.
Ratón
Además de estudiar la genética humana, también llevamos a cabo experimentos con ratones para explorar la función de los genes y los mecanismos de las enfermedades. Al utilizar ratones genéticamente modificados, podemos investigar los efectos de alteraciones genéticas específicas en varios procesos fisiológicos y fenotipos de enfermedades.
Cultivo de tejidos
A través del cultivo de tejidos, ganamos la capacidad de observar y analizar de cerca el comportamiento celular, realizar experimentos y realizar una amplia gama de ensayos que nos permiten profundizar en fenómenos biológicos específicos. El Sobreira Lab aprovecha el tremendo potencial de las células madre pluripotentes inducidas (en inglés, Induced Pluripotent Stem Cells - iPSC) de humanos y su notable capacidad para diferenciarse en varios tipos de células especializadas. Al utilizar iPSC, podemos manipular su destino y guiar su diferenciación en linajes específicos, como neuronas, adipocitos y cardiomiocitos. Este enfoque ofrece una oportunidad única para estudiar y comparar las características, funciones y respuestas de diferentes linajes celulares derivados de varios donantes, arrojando luz sobre los procesos fundamentales del desarrollo celular, la regeneración de tejidos y la patogénesis de la enfermedad.
Fenotipado celular
El fenotipado celular es otra técnica esencial que utilizamos, que consiste en caracterizar y clasificar las células en función de sus propiedades y marcadores específicos. A través del fenotipado celular, obtenemos información sobre los tipos de células, los estados celulares y la heterogeneidad celular, lo que contribuye a una comprensión integral de los sistemas biológicos complejos. Esta información nos ayuda a desentrañar las complejidades de la función celular, el desarrollo y la progresión de la enfermedad.
Imagen celular
Las imágenes celulares son una poderosa herramienta que empleamos para visualizar estructuras, procesos e interacciones celulares. Mediante el uso de técnicas de microscopía avanzadas, podemos capturar imágenes de alta resolución de las células y sus componentes, lo que nos permite analizar su morfología, localización subcelular y comportamiento dinámico. Las imágenes celulares nos permiten observar los procesos celulares en tiempo real y proporcionan evidencia visual valiosa para respaldar los hallazgos de nuestra investigación.
Mapeo fino
El mapeo fino es una técnica que utilizamos para reducir las regiones genómicas asociadas con rasgos o enfermedades específicas. Al analizar las variantes genéticas y sus relaciones con los resultados fenotípicos, podemos identificar regiones de interés dentro del genoma que pueden estar involucradas en la susceptibilidad a enfermedades o funciones biológicas importantes. El mapeo fino nos ayuda a refinar nuestra comprensión de la arquitectura genética que subyace a los rasgos complejos, allanando el camino para investigaciones específicas y posibles intervenciones terapéuticas.
eQTL
El análisis de loci de rasgos cuantitativos de expresión (en inglés, Expression Quantitative Trait Loci - eQTL), es una técnica que empleamos para explorar la relación entre las variantes genéticas y los niveles de expresión génica. Al estudiar la asociación entre las variaciones genéticas y los patrones de expresión génica, obtenemos información sobre cómo las diferencias genéticas influyen en la regulación de la expresión génica. Esta técnica nos ayuda a descubrir vínculos causales potenciales entre variantes genéticas y rasgos o enfermedades fenotípicas específicas, lo que contribuye a nuestra comprensión de los mecanismos moleculares que subyacen a rasgos complejos.
Clínica
El Sobreira Lab ha establecido colaboraciones fructíferas con médicos para cerrar la brecha entre la investigación científica y la práctica clínica. Al asociarse con médicos, el laboratorio tiene como objetivo mejorar la comprensión de las enfermedades, desarrollar herramientas de diagnóstico innovadoras y mejorar la atención al paciente. A través de esta colaboración, Sobreira Lab aprovecha la experiencia y los conocimientos clínicos de los médicos, al tiempo que proporciona valiosos conocimientos científicos y hallazgos de investigación para informar la toma de decisiones médicas y avanzar en los tratamientos médicos. Juntos, el Sobreira Lab y los médicos trabajan de forma sinérgica para impulsar los descubrimientos científicos desde la mesa del laboratorio hasta la cabecera del paciente, lo que en última instancia contribuye a mejorar los resultados de la atención médica.
Las imágenes de Sobreira Lab están diseñadas para coincidir con nuestros objetivos e identidad. Se agradece el crédito, no se permite la venta directa.